De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym in het lichaam. Door het tekort van dit enzym gaat het glycogeen, een suikerachtige stof, ophopen in de cellen. Dit zorgt voor ernstige schade in vooral de spieren, waaronder ook het hart en de ademhalingsspieren. De ziekte van Pompe valt onder de lysosomale stapelingsziekten.

Ziekte van Pompe symptomen

De ziekte van Pompe is een progressieve ziekte. Dit betekent dat de symptomen van de ziekte steeds heftiger en ernstiger worden. Meestal wordt de ziekte van Pompe als eerst herkend aan spierzwakte. Personen met de ziekte van Pompe hebben moeite met sporten en zijn snel moe. In een later stadium kan iemand zichzelf bijvoorbeeld niet meer omhoog helpen na het vallen of de armen optillen. De spierzwakte uit zich verder in hart- en ademhalingsproblemen. Kinderen in de groei kunnen te maken krijgen met een vergroeide ruggenwervel (scoliose). Lees meer over de symptomen op de pagina ziekte van Pompe symptomen.

Ziekte van Pompe levensverwachting

De ziekte van Pompe heeft twee varianten. Bij de eerste vorm treden de eerste symptomen al vlak na de geboorte op. De levensverwachting is bij deze patiëntjes erg kort: meestal wordt het eerste levensjaar niet gehaald. Bij de tweede vorm openbaart de ziekte van Pompe zich in een later stadium van het leven. Wanneer er op tijd wordt opgetreden, valt er relatief goed te leven met de ziekte. De levensverwachting varieert sterk, maar kan tientallen jaren zijn. Lees hier verder over op de pagina ziekte van Pompe levensverwachting.

Ziekte van Pompe en Fabry

De ziekte van Pompe en de ziekte van Fabry zijn beide zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. Dit betekent dat een bepaalde stof zich ophoopt in de lysosomen, een onderdeel van de cel. Deze ophoping zorgt voor een hoop schade in het lichaam, mede afhankelijk van welk stofje ophoopt. Hoewel de principes van de ziekte van Pompe en Fabry overeenkomen, zijn het twee duidelijk verschillende ziektes. Bij de ziekte van Pompe zijn de spieren vooral aangedaan, bij Fabry de zenuwen en bloedvaten. Lees hier verder over op de pagina ziekte van Pompe en Fabry.

Ziekte van Pompe behandeling

De ziekte van Pompe is helaas nog een ongeneeslijke ziekte. De behandeling van de ziekte van Pompe bestaat dan ook voornamelijk uit symptoombestrijding. Op de ophoping van schadelijke stoffen bij de ziekte van Pompe heeft de wetenschap nog geen antwoord. Wel zijn er inmiddels behandelingen ontwikkeld die het leven kunnen vergemakkelijken en verlengen. Lees verder over de behandeling op de pagina ziekte van Pompe behandeling.